B/ Aldostérone élevée :
- Le pseudohypoladostéronisme de type 1 (PHA1)
Maladie génétique rarissime, on distingue le PHA1 à transmission dominante liée à une mutation du récepteur aux minéralocorticoïdes et le PHA1 à transmission récessive lié à une mutation d’ENaC.
- Le pseudohypoaldostéronisme de type 2 (PHA2) : Syndrome de Gordon
Mutation qui entraine une augmentation de la réabsorption sodée par NCC au niveau du tube contourné distal. Cela induit une diminution de la charge sodée au niveau du canal collecteur responsable d’un déficit d’excrétion potassique.
- Iatrogène :
- Antagonistes compétitifs du récepteur aux minéralocorticoïdes : Spironolactone, Eplérénone et Finérénone
- Inhibiteurs d’ENaC : Amiloride, Triméthoprime et Pentamidine
- Activateurs de NCC : Tacrolimus
Hadchouel et al, Annu Rev Physiol, 2016
Ishizawa K, et al,Proc Natl Acad Sci USA, 2019
