Mutation de DHDPSL ou HOGA1 (4-Hydroxy-2-OxoGlutarate Aldolase)
10-20% patients
Phénotypes HOP avec activités AGT et GRHPR normales
Liées à des mutations sur gène DHDPSL situé sur chromosome 10
HOGA1 est la dernière enzyme dans la voie hydroxyproline/glyoxylate dans la mitochondrie, elle catalyse la formation de glyoxylate, précurseur d’oxalate
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