Atteinte néphrologique
Dépôt de Gb3 dans toutes les cellules rénales
Atteinte clinique :
- Enfance et adolescence: hyperfiltration glomérulaire asymptomatique
- 20-30 ans
- Microalbuminurie puis protéinurie
- Leucocytes lipidiques biréfringents donnant des aspects caractéristiques de croix de Malte (Gb3 urinaire)
- Début du déclin du DFG
- Altération progressive de la fonction rénale jusqu’à l’IRCT entre 40 et 50 ans (en l’absence de traitement)
Anatomopathologie:
- Microscopie optique :
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- Vacuolisation du cytoplasme des cellules glomérulaires (podocytes, cellules endothéliales, cellules mésangiales), qui prédomine sur les podocytes;
- Après coloration au bleu de toluidine, inclusions intralysosomales nettement visibles
- Lésions non spécifiques secondaires et irréversibles, d’origine ischémique avec fibrose: glomérulaire, tubulaire, interstitielle, vasculaire
- Une MO normale n’élimine pas une MF. Surtout si l’anatomopathologiste ne l’a pas recherché spécifiquement
- Microscopie électronique: sensibilité 100%, mais non indispensable au dg
- Absence de corrélation surcharge lysosomale / insuffisance rénale :
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- C’est l’extension des lésions vasculaires intrarénales qui est à l’origine de l’évolution de la néphropathie, entraînant une ischémie rénale progressive
- La surcharge podocytaire est toujours présente mais sans impact sur la fonction rénale
– kystes parapyéliques (30-50% des patients) :
