Impact de la Génétique
- Le type de mutation rencontrée influe sur le pronostic rénal de ces malades. La médiane pour l’insuffisance rénale chronique terminale pour une mutation dans PKD1 est de 56 ans avec des différences en fonction du type de mutation alors que l’âge médian est de 76 ans pour les patients avec une mutation dans PKD2. Les patients avec une mutation dans GANAB ont un faible risque de progression.