Diagnostic positif
Le diagnostic positif biologique passe par la détection :
- D’une anémie hémolytique mécanique avec présence de schizocytes
- D’une thrombopénie
- Il est nécessaire d’exclure les diagnostics différentiels de PTT et SHU à shigatoxine cités ci-dessus par un niveau plasmatique d’ADAMTS13 à l’admission supérieur à 5% et une recherche de shigatoxine dans les selles négative respectivement.
- Par ailleurs, un dosage plasmatique de méthionine, homocystéine et la recherche d’acidurie méthylmalonique peuvent écarter le diagnostic d’anomalie congénitale du métabolisme de la cobalamine, rare mais décrit chez l’adulte.
- La recherche d’une condition sous-jacente expliquant le SHU doit être aussi réalisée pour écarter un SHU secondaire.
- Un test génétique explorant les gènes impliqués dans la voie alterne du complément et une recherche par technique ELISA d’anticorps anti-facteur H doivent être proposés dans cette pathologie.
- En effet, une concentration plasmatique normale de C3, C4, et des facteurs B, H et I ne permet pas d’exclure une anomalie génétique à l’origine de la pathologie.
