Conclusion : Maladie de Fabry
- « Grande simulatrice »
- Faible spécificité des symptômes à retard diagnostique
- Atteintes sévères cardiaque, rénale et neurologique
- Importance de l’arbre généalogique et de la consultation génétique
- Confirmer le diagnostic pour proposer un traitements (cf prochains e-learnings)
