Retour sur le YNP : 10 fake news en génétiques auxquelles tordre le cou !

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Retour sur le YNP : 10 fake news en génétiques auxquelles tordre le cou !

ynpLes 8 et 9 octobre dernier, le CJN envoyait 3 Jeunes Néphrologues à Belgrade, pour la formation « How to become your local expert in nephrogenetics ? » organisée par le YNP. Benjamin Savenkoff, Vinh Toan Huynh et Lucile Figueres nous ont donc rédigés un petit résumé : les Fake news en Génétique !

1 Les néphropathies héréditaires sont une affaire de pédiatre => Faux ! => 10% des néphropathies de l’adulte seraient d’origine génétique, par ailleurs quid du suivi des enfants atteints de néphropathies génétiques à l’âge adulte ?

 

2 Les néphropathies héréditaires sont des maladies rares => Faux ! => certaines sont effectivement très rares mais d’autres sont au contraire fréquentes (PKD par exemple), par ailleurs « on ne trouve que ce que l’on cherche, et on ne cherche que ce que l’on connaît »…

 

   3 Les néphropathies héréditaires ne nécessitent plus de traitement spécifique une fois les patients en insuffisance rénale terminale => Faux ! => dans certains cas, il s’agit de vraies maladies systémiques (cystinose, Fabry…) et le traitement de la pathologie doit être poursuivi, même en cas de dialyse ou de transplantation rénale
4 Les néphropathies héréditaires ne récidivent jamais sur le greffon rénal => Faux ! => les mutations touchant des protéines fonctionnelles/structurales internes aux reins (Alport, HSF héréditaire, tubulopathies…) ou celles touchant des enzymes lysosomales (Fabry, cystinose) ne récidivent pas. En revanche, les autres néphropathies héréditaires peuvent récidiver (SHU atypiques héréditaires, GNMP à dépôts de C3…)
5 La recherche de la mutation génétique dans les néphropathies héréditaires n’a aucun intérêt => Faux ! => l’identification de la mutation permet d’avoir un diagnostic de certitude, de proposer un conseil génétique adapté aux apparentés et en cas de désir d’enfants, de guider le traitement et de définir le risque de récurrence sur le greffon rénal
6 Il n’existe pas de traitement « curatif » dans les néphropathies héréditaires => Faux ! => actuellement, un grand nombre de néphropathies héréditaires disposent de traitements permettant soit de ralentir l’évolution de la maladie voire même de la guérir (SHU atypiques héréditaires, PKD, Fabry, cystinose…)
7 La recherche de la mutation génétique est coûteuse => Faux ! => cela dépend du type de mutation recherchée et du type d’analyse effectuée, mais le coût est en moyenne de 1000 euros, à mettre en rapport avec le coût du traitement de suppléance de la fonction rénale (dialyse, transplantation) et des autres complications de la pathologie si elle n’est pas diagnostiquée et traitée précocément
8 La recherche de la mutation est compliquée et chronophage pour le néphrologue clinicien => Faux ! => il suffit de prélever quelques tubes de sang (généralement tubes standard EDTA) et de les adresser au centre de référence national (liste disponible sur Orphanet, sur le site du European Rare Kidney Disease Network…) accompagnés du consentement du patient et d’un courrier explicatif
9 Les patients souffrant de néphropathie héréditaire doivent être suivis dans un CHU ou un centre de référence national => Faux ! => si le diagnostic initial et la décision de traiter un patient fait souvent appel à un avis spécialisé au départ, le suivi ainsi que l’administration des traitements peuvent être réalisés par n’importe quel néphrologue et dans n’importe quel centre
10 Parmi les patients suivis dans mon centre, il n’y a aucune néphropathie héréditaire => Faux ! => statistiquement, 10% des insuffisances rénales terminales de l’adulte sont liées à une néphropathie héréditaire. Elles sont toutefois souvent sous-diagnostiquées et classées dans la catégorie des néphropathies indéterminées ou bien parfois étiquetées à tort comme une autre néphropathie (néphro-angiosclérose, néphropathie diabétique…)

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