Complications cardio-vasculaires

L’HTA est très fréquente et précoce chez les patients polykystiques, elle peut même précéder l’apparition des kystes et l’insuffisance rénale. L’âge moyen de survenue de l’HTA chez les polykystiques est de 30-34 ans, mais environ 20% des enfants sont hypertendus. Le traitement de 1ère intention reposera sur des bloqueurs du SRAA, qui permet de ralentir de déclin de la fonction rénale, sans effet sur le volume rénal. L’objectif tensionnel à visée de néphroprotection alors de 120/80 mmHg.
Le dépistage de l’HTA est recommandé dès le diagnostic, même à l’âge pédiatrique. En cas d’HTA, une surveillance de signes d’hypertrophie ventriculaire à l’ECG et à l’échographie cardiaque est recommandée.

Les patients polykystiques sont également 4 et 9 fois plus à risque présenter un épanchement péricardique asymptomatique que les contrôles et les patients IRC à fonction rénale équivalente, respectivement. Ces épanchements, dont la prévalence avoisinerait 35% serait dus à une altération du tissu conjonctif augmentant la compliance du péricarde.

Les mutations des gènes PKD1 et PKD2 sont associés à une altération des parois artérielles (les polycystines 1 et 2 sont présentes dans les cellules musculaires lisses).
La prévalence des anévrysmes intracrâniens est de 8 à 9% chez les patients polykystiques, soit 2 fois plus que dans la population générale.
La fréquence des anévrysmes cérébraux augmente avec l’âge, le tabagisme, chez les femmes après la ménopause (suggérant un rôle protecteur des œstrogènes), et en cas de mutation PKD1 (2 fois plus fréquents).
De plus, la présence d’un antécédent familial d’anévrysme ou d’hémorragie sous arachnoïdienne double la probabilité de retrouver des anévrysmes. Le risque de rupture d’anévrysme est 5 fois plus important que dans la population générale et l’âge moyen de rupture est de 41 ans soit 10 ans plus tôt que dans la population générale. Le taux de mortalité en cas de rupture est évalué à environ 35%.

Les données des séries les plus récentes sont très en faveur d’un dépistage systématique des anévrysmes intra-crâniens par IRM chez tous les patients polykystiques.
En effet, dans une large série de 2019 chez des patients ayant eu un screening par IRM, 0/75 patients porteurs d’un anévrysme au dépistage ont développé une rupture, et 2/737 chez les patients non porteurs au dépistage. L’intérêt d’un dépistage systématique et d’un suivi répété par IRM a été confirmé dans plusieurs études de coût-efficacité.
Un screening répété par IRM tous les 5 ans est recommandé après une IRM négative, tous les ans après mise en évidence d’un anévrysme incidental. Un traitement préventif de la rupture d’anévrysme doit être considéré en cas d’anévrysme à haut risque de rupture. Il sera réalisé le plus souvent par voie endovasculaire, plus rarement par neurochirurgie ouverte. Les avancées réalisées ces dernières années notamment dans le traitement interventionnel endovasculaire ont permis de faire diminuer grandement la mortalité péri-interventionnelle (<0,3%).
Dans plusieurs séries de faible effectif, la prévalence des anévrysmes de l’aorte semble également plus importante chez les patients polykystiques que dans la population générale, bien qu’ils soient moins fréquemment retrouvés que les anévrysmes cérébraux.

La prévalence des valvulopathies est également plus élevée que dans la population générale et est d’environ 20%. Dans une cohorte de 163 patients polykystiques, la prévalence de l’insuffisance mitrale était évaluée à 31%, du prolapsus mitral à 26%, de l’insuffisance aortique à 8% et du prolapsus tricuspidien à 15%.
En l’absence de souffle audible, le risque de retentissement hémodynamique est très faible. Le dépistage systématique n’est donc pas recommandé.

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