6. Maladies à transmission récessive liée à l’X
- Définition:
Les homozygotes pour l’allèle pathologique étant très rares dans le sexe féminin, les individus atteints sont essentiellement, voire exclusivement des hommes.
La transmission des maladies liées à l’X est différente suivant que le parent atteint est le père ou la mère.
- Transmission par la mère :
Une femme hétérozygote conductrice a un risque de 50% de transmettre son chromosome X portant l’allèle qui cause la maladie à chacun de ses enfants.
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- Ses filles ont un risque de 50% d’être conductrices.
- Ses fils ont un risque de 50% d’être atteints.
- Transmission par le père
Toutes les filles d’un homme malade sont conductrices car elles reçoivent de leur père le chromosome X qui porte l’allèle responsable de la maladie.
Aucun des fils d’un homme malade n’est malade, ni ne peut « transmettre » la maladie, car ils reçoivent de leur père le chromosome Y qui n’est pas impliqué dans la maladie.
