En résumé

• HyperOxalurie Primitive type 1 >> 2 > 3

• PRECOCITE DE LA PRISE EN CHARGE
  • savoir évoquer le diagnostic surtout
  • Examens biologiques simples : cristallurie, oxalurie
  • Recherche mutation HOP 1, puis HOP 2 et HOP3 si négatif
  • si mutations négatives → biopsie hépatique

• Importance du traitement médical dans tous les cas
• A suivre de près +++ : LUMASIRAN
• HOP type 1 Transplantation foie/rein
• HOP type 2 Transplantation rein seul
• HOP type 3 ?