Maladie de Fabry : signes cliniques – Atteinte néphrologique – 6/9

Atteinte néphrologique

Dépôt de Gb3 dans toutes les cellules rénales

Atteinte clinique :

  • Enfance et adolescence: hyperfiltration glomérulaire asymptomatique
  • 20-30 ans
    • Microalbuminurie puis protéinurie
    • Leucocytes lipidiques biréfringents donnant des aspects caractéristiques de croix de Malte (Gb3 urinaire)
    • Début du déclin du DFG
  • Altération progressive de la fonction rénale jusqu’à l’IRCT entre 40 et 50 ans (en l’absence de traitement)

Anatomopathologie:

  • Microscopie optique :
    • Vacuolisation du cytoplasme des cellules glomérulaires (podocytes, cellules endothéliales, cellules mésangiales), qui prédomine sur les podocytes;
    • Après coloration au bleu de toluidine, inclusions intralysosomales nettement visibles
    • Lésions non spécifiques secondaires et irréversibles, d’origine ischémique avec fibrose: glomérulaire, tubulaire, interstitielle, vasculaire
    • Une MO normale n’élimine pas une MF. Surtout si l’anatomopathologiste ne l’a pas recherché spécifiquement
  • Microscopie électronique: sensibilité 100%, mais non indispensable au dg
  • Absence de corrélation surcharge lysosomale / insuffisance rénale :
    • C’est l’extension des lésions vasculaires intrarénales qui est à l’origine de l’évolution de la néphropathie, entraînant une ischémie rénale progressive
    • La surcharge podocytaire est toujours présente mais sans impact sur la fonction rénale

 

Coloration au bleu de Toluidine : surcharge lipidique dans les podocytes

 

Microscopie electronique : Aspect typique de corps zébrés correspondant aux dépôts lipidiques lamellés dans le cytoplasme podocytaire

 

Épaississement intimal d’une artériole dû aux dépôts lipidiques

 

Dépôt tubulaire des glycosphingolipides

– kystes parapyéliques (30-50% des patients) :

CJNephro

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