Hyperoxalurie primitive de type 2

• Maladie Autosomique Récessive, monogénique
• 10% des HOP, essentiellement des populations  asiatiques
• Enzyme déficiente : GRHPR (Glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase), dont l’expression est cytosolique, dans le foie, mais aussi les leucocytes, les reins…
• Age au diagnostic: 18 à 24 mois
• Forme moins sévère que l’HOP type 1.
• Atteintes rénales identiques, mais néphrocalcinose plus rare et insuffisance rénale plus tardive , d’où atteintes extra-rénales de ce fait plus rares également.

Diagnostic :

• Contexte de lithiases ou rarement néphrocalcinose de l’enfant
• Hyperoxalurie avec élévation L-glycérate urinaire sans hyperglycolaturie
• ou lorsque le séquençage du gène AGT est négatif

Diagnostic affirmé par :

• Etude génétique de GRHPR (30 mutations identifiées)
• A défaut : diminution de l’activité de GRHPR dans la biopsie hépatique ou GR ou cellules mononuclées du sang périphérique

Traitement

• médical
  • Mêmes mesures hygiénodiététiques que dans l’HOP type 1
  • Sauf la Vit B6… inefficace
• Pas d’indication à une greffe hépatique car expression extra-hépatique
• Transplantation rénale