Hyperoxalurie primitive de type 3

• Mutation de DHDPSL ou HOGA1 (4-Hydroxy-2-OxoGlutarate Aldolase)
• 10-20% patients
  Phénotypes HOP avec activités AGT et GRHPR normales
• Liées à des mutations sur gène DHDPSL situé sur chromosome 10
• HOGA1 est la dernière enzyme dans la voie hydroxyproline/glyoxylate dans la mitochondrie, elle catalyse la formation de glyoxylate, précurseur d’oxalate
• Traitement : idem HOP type 2