Hyperoxalurie primitive de type 3
- Mutation de DHDPSL ou HOGA1 (4-Hydroxy-2-OxoGlutarate Aldolase)
- 10-20% patients
Phénotypes HOP avec activités AGT et GRHPR normales - Liées à des mutations sur gène DHDPSL situé sur chromosome 10
- HOGA1 est la dernière enzyme dans la voie hydroxyproline/glyoxylate dans la mitochondrie, elle catalyse la formation de glyoxylate, précurseur d’oxalate
- Traitement : idem HOP type 2