Polykystose Rénale : Diagnostic 5/6

Diagnostic différentiel

• D’autres maladies kystiques génétiques peuvent mimer le phénotype de la PKAD :
  • la polykystose hépatique autosomique dominante (PKHAD, gènes : SEC63, PRKCSH, LRP5, ALG8, SEC61B)
  • les atteintes tubulo-interstitielles autosomiques dominantes (gènes : UMOD, MUC1, REN et SEC61A)
  • la maladie de Von Hippel Lindau
  • l’angiopathie héréditaire avec néphropathie, anévrysme et crampes musculaires (HANAC syndrome, gène COLA41) ou le syndrome oro-facio-digital de type I (gène OFD1)

• C’est l’ensemble du tableau clinique qui orientera le diagnostic