Maladie de Fabry : quelles pratiques des néphrologues ?
DEPISTAGE DE LA MALADIE DE FABRY : RESULTATS DE LA PREMIERE ENQUETE FRANCAISE SUR LES PRATIQUES DES NEPHROLOGUES La maladie de Fabry est une maladie génétique multisystémique résultant d’un déficit enzymatique enα-galactosidase A provoquant une accumulation de sphingolipides dans le lysozyme des cellules endothéliales vasculaires. Il s’agit d’une maladie peu fréquente et méconnue. Le but de cette étude a été d’interroger les médecins potentiels acteurs de la prise en charge de la maladie et d’analyser leur formation, leurs pratiques de dépistage, [...]
