Maladie de Fabry : quelles pratiques des néphrologues ?
DEPISTAGE DE LA MALADIE DE FABRY : RESULTATS DE LA PREMIERE ENQUETE FRANCAISE SUR LES PRATIQUES DES NEPHROLOGUES
La maladie de Fabry est une maladie génétique multisystémique résultant d’un déficit enzymatique enα-galactosidase A provoquant une accumulation de sphingolipides dans le lysozyme des cellules endothéliales vasculaires. Il s’agit d’une maladie peu fréquente et méconnue. Le but de cette étude a été d’interroger les médecins potentiels acteurs de la prise en charge de la maladie et d’analyser leur formation, leurs pratiques de dépistage, leurs connaissances de la pathologie et prise en charge.
Les réponses de 152 médecins ont pu être analysées : peu de médecins suivent des Fabry (22%) et 18% en ont déjà fait le diagnostic. La formation parait insuffisante aux médecins, et ils connaissent les symptômes de façon incomplète, de même que les moyens déjà mis en œuvre autour de la pathologie (associations, bases de recueil, PNDS, etc). Certaines indications de traitement sont mal maitrisées (notamment pour l’insuffisance rénale terminale) et le principal fournisseur d’informations est l’industrie pharmaceutique. Un calcul de score de connaissances a été réalisé (figure): l’atteinte rénale est mal connue (moins de 50% de réponses correctes), seuls 50% des médecins connaissent la conduite à tenir pour le dépistage et la confirmation, 65% environ connaissent bien les symptômes, les indications de traitement et les grandes généralités sur la maladie.
La maladie de Fabry demeure une maladie méconnue, pour laquelle il existe des outils diagnostiques précoces et des armes thérapeutiques pour limiter la survenue de complications. La communauté néphrologique se doit d’investir en terme d’informations concernant les symptômes, de dépistage, et de prise en charge.
