BJN # 44 La mutation PKD2 passée au crible via la cohorte GENKYST
PKD2-Related Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Prevalence, Clinical Presentation, Mutation Spectrum, and Prognosis L’équipe du Pr. Le Meur du CHU de Brest, grâce à la collaboration des centres de la Société de Néphrologie de l’Ouest, a recueilli en une cohorte (Genkyst) les données des patients atteints d’une polykystose autosomique dominante. Une analyse génétique était systématiquement réalisée chez ces patients et a permis de réaliser cette étude parue récemment dans l’AJKD reprenant les données cliniques et épidémiologiques des patients atteints de [...]