Maladie de Fabry : signes cliniques – Conclusion – 8/9

Conclusion : Maladie de Fabry

• « Grande simulatrice »
• Faible spécificité des symptômes à retard diagnostique
• Atteintes sévères cardiaque, rénale et neurologique
• Importance de l’arbre généalogique et de la consultation génétique
• Confirmer le diagnostic pour proposer un traitements (cf prochains e-learnings)