- La cornée, le cristallin, la conjonctive et la rétine peuvent être atteints
- Manifestation fréquente et typique : cornée verticillée
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- Diagnostic à la lampe à fente
- Signe quasi pathognomique de cette maladie
- Atteinte précoce, pouvant être présente dès l’âge de 2 ans, n’altérant peu ou pas la vision
- Autres :
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- Cataracte (Opacité capsulaire ou sous-capsulaire du cristallin)
- Opacité lenticulaire
