BJN # 44 La mutation PKD2 passée au crible via la cohorte GENKYST
PKD2-Related Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Prevalence, Clinical Presentation, Mutation Spectrum, and Prognosis
L’équipe du Pr. Le Meur du CHU de Brest, grâce à la collaboration des centres de la Société de Néphrologie de l’Ouest, a recueilli en une cohorte (Genkyst) les données des patients atteints d’une polykystose autosomique dominante. Une analyse génétique était systématiquement réalisée chez ces patients et a permis de réaliser cette étude parue récemment dans l’AJKD reprenant les données cliniques et épidémiologiques des patients atteints de la mutation PKD2.
Entre janvier 2010 et mars 2016, les 22 centres de la région ouest française ont inclus 293 patients avec une mutation PKD2 issu de 203 familles avec au total 83 mutations différentes. Cela représente 20,2% des mutations de la cohorte GENKYST. En prenant en compte les patients venant de la région Bretagne, une prévalence de la mutation a été estimée à 2,31/10.000 habitants.
La présentation clinique conduisant les patients au diagnostic d’une mutation PKD2 peut être résumée en 3 situations : dépistage chez les patients avec un ATCD familial de polykystose rénale, un symptôme clinique du à une complication urologique ou dans le bilan d’une insuffisance rénale.
L’âge médian au diagnostic était de 42 ans et le diagnostic était fait plus tôt chez les femmes. 75% des patients étaient hypertendus au moment du diagnostic et 59,7% des patients ont rapporté au moins un évènement urologique (douleur lombaire, hématurie macroscopique, lithiase, infection urinaire). L’âge médian d’arrivée en dialyse était de 77,8 ans (41,5-84,6ans) dont la distribution est reprise dans la Fig 1. Une régression linéaire a été réalisée pour évaluer les facteurs influençant l’arrivée en dialyse (Fig 2).
En conclusion, les patients atteints d’une mutation PKD2 ont un âge d’arrivée en dialyse plus tardif que les patients atteints d’une mutation PKD1. Le sexe masculin, l’âge et le type de mutation influencent l’évolution vers l’IRCT. Au vu de ce profil évolutif, les auteurs s’interrogent sur le bénéfice de l’utilisation du tolvaptan chez ces patients
Merci à Léonard Golbin (Néphrologue au CHU de Rennes, Comité Scientifique du CJN) pour cette synthèse bibliographique. Vous aussi, n’hésitez pas à nous envoyer vos lectures !
